先天脊肌萎縮症

肌肉萎縮指骨骼肌體積的縮小,可由於肌纖維變細或消失,是許多神經肌肉疾病的重要症狀和體征.對於肌萎縮患者,首先應注意有無廢用性因素（如骨折石膏固定後,關節病或其他疾病長期臥床影響肢體活動等原因引起）,應積極診斷,認真治療. 表現為局限性一側顳肌,嚼肌萎縮,張口時下頜偏向病側,可同時伴有面部感覺及角膜反射減退或消失 表現為額或面頰局部的斑塊性萎縮,皮膚色素較深,掐之皮下組織緊張,神經系統檢查無異常 青春期起病,緩慢進行性面肌萎縮伴閉眼不緊,鼓腮或吹口哨不能,肱部肌肉萎縮,上肢舉手時肩胛骨呈翼樣突起,無感覺異常

病因尚未明確。根據家系分析大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。1.嬰兒型脊髓性肌萎縮也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有症狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。2.中間型脊髓性肌萎縮也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多於1歲內起病，進展緩慢。患兒在6-8個月時生長發育正常多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重於上肢；許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走；多發性微小肌陣攣是主要表現；呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程。生存期超過4年可存活至青春期以後。

又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關2歲前發病者將在15歲左右不能行走，2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。