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【肝病科】
【歸檔】 14年11月21日
怎麼檢查苯丙酮尿症
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臨床建議為寶寶化驗一下膽紅素看看.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有濕疹,嘔吐,腹瀉等.
以智慧發育落後為主,可有行為異常,多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作,少數呈現肌張力增高和健反射亢進.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患兒的神經系統症狀出現較早且較嚴重：常見肌張力減低,嗜睡和驚厥,智慧落後明顯；如不經治療,常在幼兒期死亡.