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【歸檔】 14年11月24日
怎樣治療苯丙酮尿
網友回答
你好,早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥,繼之智慧發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。希望能幫到你。
你好,是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少希望能幫到你。