人丙酮酸代謝途徑

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.檢查結果說明你的小孩患有苯丙酮尿症,診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有濕疹,嘔吐,腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多巴,5-羥色胺,葉酸等.苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一.正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素,腎上腺素和黑色素等.苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與.人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP）,經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP—CH）,6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（PTPS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成,PAH,GTP—CH,DHPR三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1,14q11,4p15.1—p16.1；而對PTPS編碼基因的研究尚在進行中,上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發生異常累積.