酮尿症的症狀

臨床建議為寶寶化驗一下膽紅素看看.苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃,皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時,患兒易合併有濕疹,嘔吐,腹瀉等.

苯丙酮尿症孩子,頭髮稀疏,發黃,最明顯的症狀是小便是老鼠尿的怪味,你可以和自己的孩子對照一下.如果是的話,必須治療.就你說的情況來看,你的孩子是正常的,不是所謂的苯丙酮尿症,不必擔心.