苯丙酮尿症的症狀

你好，苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現在暫時不能徹底治癒。

苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷.早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥,繼之智慧發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺.由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遺傳病，臨床痊癒的可能性不大！

你好，苯丙酮尿症是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 建議你口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時後查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。 典型患兒尿三氯化鐵、2，4-二硝基苯肼試驗陽性，但尿檢易受其他因素影響，穩定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。經典的PKU應與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血症進行鑒別。

你好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症,可以去做一些客觀的實驗室檢查：尿三氯化鐵試驗和二硝基苯肼試驗都是一個初篩實驗,如果是陰性,基本上可以排除苯丙酮尿症了.本病屬常染色體隱性遺傳,所以發病率很低。

你好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。