輕微腦白質圖

可能是球形細胞腦白質營養不良,4個月者很可能是這種.開始有肌張力減低,發育遲緩,對聲,光,觸等刺激敏感.以後肌張力增高.智力很快減退,常有癲癇發作.眼震,不規則發熱也是本病特點.對於治療尚沒有很有效的辦法!指導意見：本病治療無特異方法,主要是支援療法和對症處理.溶酶體酶替代療法和骨髓移植療效尚未得到廣泛認可,但已有成功病例.平時注意觀察是不是這種,如果是的話應該及時的尋求醫生的幫助!

（一）異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） MLD又稱為腦硫脂沉積病（sulfatidosis）,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良.由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A,ASA）的基因MLD突變所引致,MLD位於22q13.33,其突變種類較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA,其培養細胞中無ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA.患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青,少年型;而2個突變均為A型時,則呈現為成年型.少數本病患者,特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致,其ASA活力正常,這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白,硫酸腦苷酯啟動因數（SAP1）所造成的.這類患者亦稱為"啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良". 按起病年齡及臨床徵象, MLD可分為晚嬰型,幼年型和成年型3型. 晚嬰型最多見,占全部病例的60%～70%,其發病率約為1/4萬,初生時正常,85%發病前已能正常行走.多在2歲左右起病.早期步態異常,共濟失調,斜視,肌張力低下,自主運動減少,腱反射引不出,神經傳導速度減慢.後者是由於末梢神經受累之故.中期智力減退,反應減少,語言消失,病理反射陽性,不注視,瞳孔對光反應遲鈍,可有視神經萎縮.晚期呈去大腦強直體位,偶有抽搐發作.有球麻痹征.病程持續進展,多在4～8歲間死於間發感染. 晚髮型（青少年型和成人型）發病年齡自3～10歲至青春期,甚至成人期不等,臨床表現不一.起病時也以進行性行走困難為主,伴有腱反射減退,神經傳導速度降低等外周神經受累表現;發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降,行為異常,認知障礙等,然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征.本型病程約為5～10年. 本病的確診依據是ASA活力檢測,但在少數有典型症狀而ASA活力正常情況時,則應考慮啟動因數缺乏性異染性腦白質營養不良的可能性. 本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植,以延緩或終止病情發展;對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法.