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問題 【檢驗科】 【歸檔】 14年11月03日

怎樣判斷是否是粘多糖病

問題描述 你好有什麼好一點的辦法可以快速確定是粘多糖病？現在沒有醫院給肯定的答覆謝謝了
網友回答
 最佳答案 型粘多糖病大多在周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累積多個系統，有著類似的臨床症狀。總結起來有面容醜陋，船型頭，頭大，濃眉大眼，前額和雙顴突出，毛髮多而髮際低，鼻樑低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚；骨骼畸形，身材矮小，成人身高常低於120cm,或120cm至140cm之間，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手；智力低下；眼部病變；常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。如果對粘多糖病缺乏認識，常被誤診為缺鈣、佝僂病等，結果補了很多鈣也不起效，症狀越來越重，治療效果也越來越差。各型的臨床表現差異較大，即使是同一類型，臨床表現也存在個體差異。重者常在10歲左右因重要臟器功能損傷而夭折。
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