要不要治療不治療有什麼後果

問題描述你好刑醫師我家寶寶才出生二十幾天醫院采血結果查出來是（3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症）這是什麼病啊要不要治療啊嚴不嚴重啊求幫助啊

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2015年11月28日 18:27

三甲基巴豆醯輔酶a羧化酶是代謝白氨酸所需的酶，此酶缺乏將造成體內無法代謝白氨酸，導致三甲基巴豆醯輔酶a羧化酶在體內堆積，臨床症狀差異較大，大多數的患者可正常發育，有些患者在新生兒期會生長遲緩或發展遲緩。長期治療要控制飲食中的白氨酸為主