問題
【婦產科】
【歸檔】 16年11月27日
PKU的孩子長大以後生出的孩子會是這病嗎
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一種遺傳代謝病,是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查,做到發病前診斷,及時治療,預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查,做到發病前診斷,及時治療,預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。