家族性神經棘紅細胞增多症

神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘紅細胞增多症(aeanthoeytosis)，又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征，為一種獨立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏，是較罕見的遺傳性疾病

神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多症(aeanthoeytosis)鶒,又稱Bassem-Kornzweig綜合征,Levine-Critchley綜合征為一種獨立的錐體外系疾病鶒.本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia).1960年Levine等首次描述此病,根據遺傳方式Kell血型,分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合征兩種類型,其特徵為進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多.遺傳研究已證實Mcleod綜合征有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表達下降.目前對CA進行基因研究認為其病變位置可能是9q21.以往文獻也曾被稱為伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,舞蹈病-棘紅細胞增多症,家族性神經棘紅細胞增多症等本病以運動障礙(舞蹈症,抽動症,口下頜運動障礙,帕金森綜合征等),性格改變,進行性智慧減退周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多為典型的臨床表現. 流行病學： 尚未查到權威性的相關的發病率統計學資料.NA多見於青春期或成年早期,發病年齡8～62歲；病程7～24年,存活最長者達33年；男性多於女性,男女之比約為1.8∶1.