伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病

神經棘紅細胞增多症是一種常染色體隱性遺傳的脂類代謝病，又稱為綜合征，或棘紅細胞增多症。突變的基因編碼微粒體甘油三酯轉移蛋白。該蛋白的功能是將脂肪分子從內質網膜上的合成部位轉移到新的脂蛋白顆粒上。基因突變的結果是脂蛋白的合成和結構的完整性發生異常，脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏時，從腸粘膜將脂類轉運到淋巴系統的功能發生障礙，乳糜微粒的形成有缺陷，影響脂溶性維生素的吸收，血中維生素E、A、K減少。本病的神經系統症狀主要是維生素E缺乏引起的。維生素E缺乏時，神經髓鞘的不飽和磷脂發生過氧化損傷。神經系統病變主要見於脊髓，後柱和周圍神經有脫髓鞘病變。小腦皮質、脊髓前角細胞和大腦皮質可見神經元脫失。

(一)治療 迄今尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟呱啶醇對性格、行為障礙，肢體舞蹈症及口面部運動障礙可能有效，但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。 (二)預後 病程7～24年，存活最長者達33年;約半數以上患者可有進行性智慧減退;約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。