氨基酸病

氨基酸病又稱氨基酸尿症，當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病均為常染色體隱性遺傳.

目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生物化學檢測技術的不斷進步，新的發現仍將不斷增加。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智慧減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。