肝豆狀核變性伴發的精神障礙

本病絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系症狀，如肢體震顫、擺動、肌張力增高、不自主運動等。以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發症狀，表現為情緒異常或學習能力下降。1.起病絕大多數患者為緩慢起病；少數為亞急性，病程進展較快；後者多見於兒童或少年患者。首發症狀以錐體外系症狀較常見，以精神障礙為首發症狀者約占20%左右。兒童患者多以精神症狀起病，表現為情緒異常或學習能力下降。2.精神症狀肝豆狀核變性的症狀呈多樣化，早期即有情緒異常或個性特點的變化，在疾病過程中可出現類似情感性精神症狀或精神分裂症樣表現，在疾病晚期則以智慧減退較為明顯，嚴重者呈現癡呆狀態。3.神經系統症狀和體征本病三大主要徵象為錐體外系症狀、肝硬化和角膜色素環（Kayser～Fleischer環）。在首發症狀中，錐體外系運動障礙極為明顯，如肢體震顫，手臂大的擺動，肌張力增高或強直，不自主運動，共濟失調等最為常見。其他如構音不清，流涎和吞咽困難等也不少見。4.肝損害以肝大，脾大最常見，晚期出現腹水及肝硬化。本病為持續進展性疾病，大多預後不良。從出現症狀到死亡約7～15年，多因肝衰竭或併發感染而死亡。

本病是可治性的，治療開始愈早，預後愈好。因此強調要早期發現，及時確診、治療，爭取較好的預後，治療原則為減少銅的攝入；增加銅的排出。1.銅治療儘早應用銅螯形化合物製劑，以促進體內銅排除。（1）青黴胺 是目前最常用的藥物，應長期服用。用前先作青黴素過敏試驗，副作用可有發熱、皮疹、關節疼痛、白細胞和血小板減少、蛋白尿、視神經炎等。長期治療也可誘發自身免疫性疾病，如免疫複合體腎炎、紅斑狼瘡等。應並服維生素B6。（2）曲恩汀（三乙撐四胺） 對青黴胺有不良反應時可改服本藥，長期應用可致鐵缺乏。（3）二巰丙醇（BAL）肌注 副作用有發熱、皮疹、噁心、嘔吐、黏膜燒灼感、注射局部硬結等，不宜久用。也可用二巰基丙酸鈉、二巰丁二鈉。後兩藥作用與BAL相似，驅銅作用較BAL強，副作用較小。以上3種藥物可間歇交替使用。（4）鋅劑 口服鋅劑可促進腸黏膜細胞分泌金屬硫因，與銅離子結合後減少腸銅吸引。常用者為硫酸鋅，毒性較低，可長期服用。餐前半小時服，並可根據血漿鋅濃度不超過30.6μmol/L加以調整，與青黴胺合用時，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內被青黴胺絡合。驅銅治療雖對神經系症狀和體征效果較好，但對肝功能改善不明顯，因而要同時合併保肝藥物。在驅銅治療的同時，可根據精神症狀選用錐外系副作用較小的抗精神病藥，如甲硫噠嗪、利培酮等，劑量不宜過大，時間不宜過長，顯效即止。每天食物中含銅量不應大於1mg，不宜進食含銅量高的食物，如豌豆、蠶豆、玉米、香菇或蕈類、魚蝦海鮮、貝類、甲殼類或螺類軟體動物、動物的肝和血、巧克力和堅果等。