糖原累積

小兒糖原貯積病Ⅳ型由於分支酶缺陷所致本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。本型患兒臨床表現輕重不一：重症在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等症狀;輕症病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等而就診。由於慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆。腹部因肝臟持續增大而顯著膨隆;肌肉鬆弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤可見;但身體各部比例和智慧等都正常。患兒時有低血糖發作和腹瀉發生。

你好，1.肝腎腫大新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意，1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至佔據整個腹腔，腎也腫大，但腎功正常。2.低血糖嬰兒可發生低血糖性驚厥，昏迷和智慧減退，嚴重患者出現酮症酸中毒。本型患兒臨床表現輕重不一：重症在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等症狀;輕症病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等而就診。由於慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆。腹部因肝臟持續增大而顯著膨隆;肌肉鬆弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤可見;但身體各部比例和智慧等都正常。患兒時有低血糖發作和腹瀉發生。