什麼是結節性硬化

結節性硬化疾病簡介結節性硬化又稱Bourneville病也有散發病例男較女為多主要臨床特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退推薦療法控制癲癇發作、降顱壓、對症治療腦脊液迴圈梗阻者擬作手術治療臨床表現1、皮膚症狀特徵性症狀是患者于口鼻三角區出現皮脂腺瘤呈淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹小如針尖大如蠶豆對稱散發灰褐色、粗糙、略高出皮膚表面的所謂鯊魚皮斑是本病的另一皮損症狀其他咖啡牛奶斑、甲床下纖維瘤、皮膚纖維瘤等均可見2、癲癇發作癲癇發作是本病的主要神經症狀早自嬰幼兒期開始發作形式多樣頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙3、智慧減退多呈進行性加重常伴有情緒不穩、行為幼稚、紊亂等精神症狀4、其他心肺腎等內臟器官有明顯發生腫瘤的傾向結節性硬化伴發的視網膜膠質瘤稱為晶體瘤

由於TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕黴素治療TSC。雷帕黴素屬於大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用於抗真菌治療，在器官移植術後也作為免疫調節藥物應用。抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣症的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣症患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大於3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此適應證。肺淋巴管肌瘤病多見於育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批准此適應證。其他對症治療包括脫水降顱壓，腦脊液迴圈受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。