先天性免疫缺陷病病因

1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷，(如共濟失調毛細血管擴張症腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系統的單基因缺陷，(如性聯無丙種球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε鏈的T細胞抗原受體異常等)。家族性易感的多因素疾病(如常見的變異型免疫缺陷病);2.藥物和毒物 免疫抑制劑(如皮質激素cyclosporine等)，抗驚厥藥(如大侖丁);3.營養性或代謝性疾病 營養不良蛋白丟失性腸病，(如腸淋巴管擴張症)。維生素缺乏症(如維生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如腸病性肢皮炎伴鋅缺乏);4.感染 暫時性免疫缺陷(如水痘風疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性風疹感染);5.染色體異常 DiGeorge異常(如22q11缺失)，選擇性IgA缺乏症(如18-三體)。

對所有免疫缺陷病例，必須選作一些實驗室檢查以確立診斷;而在作相應治療之前，通常還須作一些先進試驗對疾病作進一步分類。一般來說，多數機構和醫院能作篩查試驗，多數大醫院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水準免疫學實驗室的醫院才能進行。當懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數;測定IgG，IgM和IgA濃度;抗體功能測定;感染的臨床和實驗室判斷。血細胞計數可發現貧血，血小板減少，中性粒細胞減少或白細胞增多。應計數淋巴細胞總數，如有淋巴細胞減少，提示T細胞免疫缺陷的可能。需作外周血塗片檢查是否有紅細胞染色質小體和其他異常紅細胞，若有提示無脾症或脾功能不良。粒細胞可顯示異常。