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問題 【檢驗科】 【歸檔】 15年02月22日

甲基丙二酸血症為什麼基因檢查屬於經典

問題描述 甲基丙二酸血症,目前還沒有發病。用B12一周後複查醫生說指標沒有降到正常值,但是基因檢查醫生說是屬於經典的。想知道為什麼?
網友回答
2015年02月23日 08:22

病情分析: 甲基丙二酸血症是一種常見的有機酸血症,屬於常染色體隱性遺傳,臨床以嘔吐,嗜睡等神經系統症狀為主。
指導意見: 治療以Vb12,甜菜堿,左旋肉堿為主。Vb12治療有效型預後良好。