怎麼排查馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合症（Marfan's Syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.病變主要累及中胚葉的骨骼,心臟,肌肉,韌帶和結締組織.骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長,手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣.心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂,主動脈瓣關閉不全.眼可有晶體半脫位,視網膜剝離等.

馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史.本病原發缺陷不明.有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損,即賴氨醯氧化酶缺陷.此外與酸性粘多糖沉積,唾液酸增多,透明質酸堆積,硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關其診斷標準為：