小兒DiGeorge綜合征

小兒DiGeorge綜合征病因1、發病原因 本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經脊發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。常伴有心血管、頜面部、耳等發育畸形。易發生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。 2、發病機制 DGS是一組包括咽齶弓多畸形複合體。病因複雜，可能因素有接觸致畸形製劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。 DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。

小兒DiGeorge綜合征症狀1、心臟異常 大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。 2、低鈣血症 低鈣血症所至的手足抽搐通常發生在生後24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血症。40例長期隨訪中，26例低鈣血症得以糾正，4例死亡，其餘10例患者仍在繼續接受治療。生後最初兩周低鈣血症尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。 3、面部特徵 面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、齶裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。 4、反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷，常易發生反復感染，表現為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。 5、神經精神問題 隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落後和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態不穩等提示存在神經退行性變。 6、自身免疫性疾病 DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。