完整型肺動脈閉鎖

出生後數小時內出現中心性發紺，隨著動脈導管功能性關閉，發紺逐漸加重。高度擴張的右心室壓迫肺臟使之不同程度的發育不良，導致呼吸困難、呼吸急促，體格檢查可見心尖向左側移位，心尖搏動呈抬舉樣，第1，2心音呈單一音，因三尖瓣關閉不全，胸骨左下緣可聞及全收縮期雜音，胸骨左上緣聞及動脈導管未閉所產生的短促、柔和的收縮期噴射性雜音，靜脈輸注前列腺素E2、E1後，導管雜音增強。極少數患者由於心房間通道狹小及低心排血量發紺明顯，伴有脈搏減弱，肝臟腫大。

這種先天性畸形多數單獨涉及肺動脈瓣閉鎖，應該與肺動脈閉鎖合併圓錐動脈幹畸形區別。與伴有主動脈右位和轉位的複雜畸形（比如肺動脈閉鎖合併室間隔缺損，伴或不伴大動脈轉位）不同，圓錐動脈幹的不均等分隔為該類畸形肺動脈通道發育不良的根本原因，而半月瓣與開放的右室漏斗部之間的正常連接提示肺動脈閉鎖是一種原發的獨立的病理改變。因為胚胎時期動脈幹隆起最初是彼此分隔的結構，而三個瓣葉融合成無孔的膜狀結構，說明這是發育過程後期的繼發變化。儘管右室流出道閉鎖，許多患兒右室的三部分仍然存在，右心室腔輕到中度發育不良。這一點支持如下理論：右心室的病理改變繼發於三尖瓣反流的嚴重程度，三尖瓣反流影響右室充盈的情況。明顯的三尖瓣反流使右心室容量增加，導致有一定大小的右心室腔。三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻時，將導致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏斗部閉合。文獻中所描述的心肌內竇隙就是肥厚的隔壁束之間的狹窄而迂回的空隙，血管造影可清晰顯示這些空隙與右室小梁部典型的部位相一致。三尖瓣與肺動脈瓣環發育不良很可能是繼發現象，是心室腔明顯發育不良的結果。在心管形成過程中，在心管的背側形成一些稱為心系膜囊的囊性結構，最終這種結構位於兩層心包反折處，其中一些心系膜囊排列成縱向隧道。隧道沿著心管的背側縫開口于心管腔。這些系膜囊形成單層血管壁，最終發育成冠狀動脈系統，以柱形開口與動脈幹連接。因此冠狀動脈系統與右心室竇隙之間的連接即為胚胎時期心系膜囊與右室小梁之間間隙的連接，這種胚胎時的連接可以解釋在有些患者中存在冠狀動脈與右心室的交通。