人類遺傳病圖片

軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙 常染色體隱性遺傳 白化病 患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素 先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損 X染色體顯性遺傳 抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。 常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。 伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。 伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。 伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。