遺傳耳聾

遺傳耳聾？常染色體隱性遺傳性聾是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%．儘管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發病者，由於無相關的全身其他異常及無耳聾家族史，耳聾可在不被察知的情況下出現。

遺傳耳聾？常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位於常染色體上，並由顯性基因控制的遺傳。此類耳聾占基因性聾的10%-20%，嬰兒接受來自父母之一方的致病基因即可發病。耳聾患兒既可以是患病父母基因表達的結果，也可以是父母新的基因突變發生所致。基因攜帶者幾乎總是患者，但患者之間臨床表現程度有較大差異。 性連鎖遺傳致聾基因位於X染色體上，隨X染色體傳遞。此類耳聾占基因性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。

遺傳耳聾？病變位於外耳和（或）中耳，引起傳導性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖、聽小骨畸形、耳硬化症等。病變位於內耳，引起感音神經性耳聾。病變累及外耳和（或）中耳和內耳者，則引起混合性耳聾，此型比較少見。先天性遺傳性耳聾：耳聾於出生後即已發生，且出生後不再發展的遺傳性聾屬先天遺傳性聾。遺傳性進行性耳聾：出生時耳的各部分均正常發育，聽力正常，而於出生後某一年齡階段方始出現進行性聽力下降，最後發展為嚴重的耳聾。

遺傳耳聾？單純型遺傳性聾：耳聾為發病個體唯一的遺傳性疾病，其它器官無遺傳性損害。伴有其它器官遺傳疾病的耳聾綜合征：患者除遺傳性聾外，尚伴有身體其他器官的遺傳性疾病，如眼、骨骼系統、神經系統、腎臟、皮膚、內分泌系統、代謝性疾病等。根據迷路的解剖特徵，先天性聾包括遺傳性聾和其他出生前內耳畸形已定型的非遺傳性聾，較多見，包括單耳和雙耳聾。相對於遺傳異質性的程度來說，經過臨床檢查僅能根據病變部位將耳聾分為傳導性、感音神經性和混合性耳聾3種。傳導性耳聾如由外耳道閉鎖所引起者，其根據病變程度可分3組。

遺傳耳聾？可分成4種基本類型。Michel型（發育不全型）：這是最嚴重的內耳畸形，其特徵是部分或整個迷路不發育（包括耳蝸和前庭），偶可見殘餘膜迷路結構。蝸神經及前庭神經可存在或缺如，一般無聽覺。Mondini型（骨及膜迷路的各種畸形）：為常染色體顯性遺傳，耳蝸前庭發育不全，耳蝸可能部分發育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、橢圓囊及半規管可呈發育畸形。Scheibe型（膜迷路畸形型）：骨迷路和膜性橢圓囊及半規管發育完善，但膜性蝸管及球囊則發育不全，蝸管萎縮Alexander型（中度膜迷路畸形型）：蝸管發育不全，以基底周的螺旋養及其鄰近的神經節受患最深，造成高頻聽力損失。因其低頻聽力尚存，配戴助聽器可有幫助