同型胱氨酸尿症

胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最後發展成尿毒癥，多於青春期前死亡。

同型胱氨酸尿症症狀體征1.腎病變型 主要見於兒童和嬰兒。(1)早期：最初表現與腎小管進行性損傷有關，症狀有煩渴、多尿，脫水等。1歲時表現生長停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等。患兒膚色白皙，毛髮呈淡黃色。大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體；此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分佈、大小不等的色素絲，稱為“特徵性的邊緣視網膜病”，有助於胱氨酸病的診斷。(2)晚期：由於腎小球進行性的損傷，致腎小球濾過率減低，出現氮質血症、電解質紊亂、代謝性酸中毒，生長停滯等相應臨床表現。隨著病情進展，出現嚴重貧血、水腫等症狀。2.良性型 無視網膜病變和腎功能不全；有角膜、骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產生症狀，此型患者都能成年。3.中間型 也稱遲髮型或青年型。患者發生腎功能不全，其症狀至青年期才表現出來，有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。

同型胱氨酸尿症用藥治療本病為遺傳性疾病，無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其併發症。1.飲食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。2.增加飲水量 尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。3.鹼化尿 可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以鹼化尿液(使尿pH＞7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止結石形成。一般尿pH 7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L)，但有促進磷酸鈣沉積之危險。也可在睡前服用乙醯唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。

4.藥物治療(1)青黴胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結石形成。用法：1～2g/d，分3～4次服。本藥常有副作用如皮疹、發熱、關節痛、骨髓抑制、類狼瘡反應、腎損害(腎病綜合征)等。因此，本藥只用於上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。(2)較新的藥物：如N-乙醯-D-青黴胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性較低，有相同效果。(3) 硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine)：作用同青黴胺，但毒性較少。(4) 二硫蘇糖醇(DTT)：能降低細胞內胱氨酸含量。(5)巰乙胺(胱氨酸胺)：可移除細胞內的游離胱氨酸。(6)大劑量維生素：療效不肯定。5.腎結石治療 可考慮用體外震波碎石或手術取石。6.對症治療 維持水電平衡、糾正酸中毒。給予大劑量維生素D治療佝僂病。防治尿路感染，尿路梗阻。7.透析療法和腎移植 尿毒癥則予以透析或腎移植治療。(1)透析療法：雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸，但可使腎衰患者繼續生長，並為腎移植做準備。(2)腎移植：術後症狀改善，生長恢復。有報告移植腎中仍能發現胱氨酸沉積；腎移植的遠期效果待定。

同型胱氨酸尿症飲食保健小兒胱氨酸病吃什麼好？具體飲食建議需要根據症狀諮詢醫生，合理膳食，保證營養全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。