人類遺傳病遺傳原因

遲發性嚴重遺傳病 遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現,發育到一定年齡才表現出症狀,患者有生育能力,尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病,發病年齡間期很長,例如慢性進行性舞蹈症發病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型),—般20一40歲發病,少數患者50～60歲才發病；面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現症狀,遲的到70歲以後才表現出症狀.這些疾病的患者未發病以前常結婚生育,傳遞遺傳病基因,對人口先天素質有嚴重影響,遺傳諮詢時要特別注意.

基因異常A單基因同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病a.常染色體 顯性(軟骨發育不全多指症、結腸息肉)、隱性(白化步丙酮尿症黑尿症先天性聾啞 、高度近視)、不完全顯性(地中海貧血)b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發病率高於男性(Xg血型又如抗維生素D佝僂病)、隱性 男性發病率高於女性(紅綠色盲、血友病等都比較常見)Ⅱ伴Y 只有男性發病(外耳道多毛症)B.多基因與兩對以上基因有關的遺傳病每對基因之間沒有顯性或隱性的關係每種病由多對基因和環境因素共同作用