亞氨基酸

"胱氨酸尿症 該病一般出生後即發病，但多在20～30歲才明顯表現，並得以確診。主要臨床表現為： (1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸(賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)，尿胱氨酸排泄量較大者(平均每天排出可達730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 (2)尿路胱氨酸結石：因大量胱氨酸超過尿中飽和度，在硬性尿中溶解度下降，形成結石。胱氨酸結石占腎結石的1%～2%。黃棕色，質硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常為多發性，不完全透X線，有淡薄陰影，因含有二硫化物，故不及鈣性結石密度陰影。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索。一般常引起的症狀為腎絞痛，血尿，尿路梗阻，及繼發尿路感染，晚期可引起腎功能不全。"

" 氨基酸是既含氨基（－NH2）又含羧基（-COOH）的有機化合物.氨基酸中還含有氨基的氫與分子中的其他部分發生取代而形成亞胺的環狀化合物（亞氨基酸）.氨基與羧基結合在同一碳原子上的稱為α-氨基酸.二堿基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果，由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。臨床表現：Ⅰ型一般無症狀，少數純合子可有智力減退;Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低，近年發現該型患者肝細胞可能存在運轉障礙，由於缺乏底物賴氨酸、精氨酸而導致鳥氨酸迴圈障礙，不能完全解毒，故患者出現蛋白質不耐受現象，表現為高氨血症、嘔吐、腹瀉、生長及智力發育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。"