喬治綜合征

喬治綜合征：臨床表現由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解。患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由於細胞免疫功能喪失所致。

小兒迪喬治綜合征即先天性無胸腺或發育不全，屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。