先天性單純性紅細胞再生障礙性貧血

目前研究證實DBA患者並不存在SCL基因與GATA基因表達及其蛋白產物結構異常,但其E蛋白表達顯著低下,而KL體外可以糾正這一缺陷,因此從分子水準上揭示KL可能通過促進SCL/E蛋白異源二聚體形成發揮其刺激DBA紅系造血作用,E蛋白異常與DBA紅系造血缺陷間關係有待更進一步研究, 現已明確,DBA患者EPO與EPO-R基因表達及其蛋白質結構均無異常,亦不存在抗EPO-R抗體,但尚不能完全除外DBA存在EPO與EPO-R結合後信號傳遞異常,與同等貧血程度的其他良性貧血(如缺鐵性貧血等)患者比較,DBA患者血清EPO水準升高更為顯著,此變化對於保護體內殘存的紅系祖細胞避免過多過快凋亡可能具有重要的生理學意義,

1.外周血象 呈正細胞正色素性貧血,血紅蛋白10～90g/L,網織紅細胞絕對值減少,嬰幼兒患者一般不伴有外周血白細胞及血小板減少,繼發脾功能亢進可導致全血細胞減少,且有巨幼樣變,
2.骨髓象 增生良好,但紅系顯著減少,其他骨髓細胞均正常,
3.紅細胞存活時間正常,
4.血清鐵及血清鐵飽和度增加,胎兒血紅蛋白增加,i抗原持續存在,
5.血膽紅素和糞膽原排泄正常,