先天性再生障礙性貧血

由於DBA頗為少見,其確切的發病率難以確定,歐洲回顧性研究表明DBA在≤15歲兒童中年發病率約為1.5/100萬～5.0/100萬,
先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒,多數患兒出生後2周～2年後發病,絕大多數(超過90%)患兒在1歲內確診,先天性再生障礙性貧血男女患者之比約為1.1∶1,

先天性再生障礙性貧血[1] 偶見於同胞兄妹中,提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病,僅不足10%患者有家族史 其餘多數患者呈散發性,1/3患者為常染色體顯性遺傳,其餘為隱性遺傳,通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個,其中2個位點已確定,分別為19q13.2和8p23.3-p22,已在19q13.2區克隆出相關的致病基因,為核糖體蛋白S19S19,RPS19)基因,序列分析發現約25% DBA患者具有RPS19突變,