兒童共濟失調的症狀

典型病例 起病年齡2～16歲平均11歲絕大多數在20歲以前起病首發症狀為軀幹和下肢共濟失調步態不穩跑步困難Romberg征陽性(兩下肢併攏不能站穩。)。

兒童共濟失調的症狀以後累及上肢表現為震顫指鼻試驗陽性輪替運動不良等少數病例以脊柱側彎肢體笨拙或心臟病為首發症狀。早期不一定有構音障礙錐體束征或深感覺減低或消失數年後這些症狀都相繼出現跟腱和膝腱反射消失。

心肌病常為進行性心律不齊心力衰竭可在共濟失調症狀以後出現也可在以前出現心電圖異常在神經症狀出現以前即可測知可見T波倒置ST段下降QRS波幅低或心律失常心臟擴大。有雜音超聲心動圖顯示肥厚性心肌病晚期有心力衰竭此外糖尿病或糖耐量曲線異常約見於10%～20%的病人一般在30～40歲時明顯。

體感誘發電位不論病期或病情輕重均為異常肌電圖可見肌束震顫MRI可見脊髓萎縮上頸段明顯PET在尚能行走的病人可見腦局部葡萄糖代謝率比正常為高而在晚期已不能行走的病人則局部代謝率降低。

兒童共濟失調的症狀(1)遲髮型Friedreich：30歲左右起病進展較慢症狀較輕 (2)腱反射保留的FA：15歲以前起病膝踝腱反射存在早期心肌病病死率高 (3)伴有維生素E缺乏的FA：有典型FA的臨床症狀維生素E缺乏