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問題 【小兒內科】 【歸檔】 16年05月16日

怎麼樣判斷先天愚型

問題描述 網友性別:女
網友年齡:2歲
詳情描述:
在36+5周時生下一個女兒,才3.2斤,檢查說沒羊水,出生時,女兒缺氧,在保溫箱裡住了8天,懷疑有先天愚型,說她鼻高(像她爸爸)、鼻樑塌,眼角上揚(像我),一隻手斷掌紋(她舅舅也是斷掌紋),且發育遲緩,有先天性心臟病,
網友回答
2016年05月16日 00:00

先天愚型 先天愚型即213體綜合症的俗名 人體細胞內有46條染色體,受胎前母親的性細胞分裂,由於某種原因(老化,病毒,放射線等),染色體分裂未能洽到好處,致使嬰兒有47條染色體.一般是21號染色體由兩要條變為3條.細胞若發生這種變化,身體的整個情況也要發生變化,這叫先天愚型.生下來體格較小,有20%左右為早產兒. 眼睛的特點是,雙眼上吊,內角由皺襞覆蓋.口腔小難以容納舌頭,故經常吐舌.皮膚發紅、手指短、小指向內側彎曲.臍部經常膨出

2016年05月16日 00:00

您好 考慮孩子如果有特殊面容應該檢查看看的 不除外21-3體綜合症,建議檢查看看,二十一三體綜合症的診斷主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通貫手等症狀知道向這個方向診斷,通過測染色體確診,為遺傳性疾病,現在您和您的愛人染色體不明,概率問題只是各個醫生通過症狀來估計的,不存在一個科學的計算概率的科學依據,希望您耐心等待染色體結果,您所描述的生活細節不足以說明這個疾病的不存在,特別是有些該類疾病雜合子是慢慢發展的,其智力也是慢慢變差的,小時候有些基本和正常孩子沒有多大區別,