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問題 【小兒內科】 【歸檔】 16年06月27日

假肥大型肌營養怎麼樣治療?

問題描述 網友性別:女
網友年齡:
詳情描述:
渾身無力走路像鴨子擺,出生就有基因突變,2008年用中藥治療效果不好,有沒有好的治療方案?
網友回答
2016年06月27日 00:00

目前尚無特效治療,但積極的對症和支援治療措施有助於提高患兒生活品質與生命延長,包括鼓勵並堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.並防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質等營養攝入,積極防治致命性呼吸道感染.
曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發展的供銷,開始劑量1mg/(kg.d),一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/(kg.d),連續用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.
做好遺傳諮詢,通過家系調查,CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷,以正確開展生育指導.