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【小兒內科】
【歸檔】 16年03月03日
出生前婦檢沒有問題，出生後一周血檢為p
網友回答
苯丙酮尿症(簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種，本症是由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。一般治療喝專門的配方奶，建議到醫院複查看看！