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問題
【小兒內科】
【歸檔】 16年06月26日
苯丙酮尿症由於患兒肝細胞缺乏什麼導致
網友回答
你好，你家孩子目前的苯丙酮尿症，主要是缺乏苯丙氨酸羥化酶造成的不適的。
根據患者描述，這個情況苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。