短指綜合癥
短指綜合癥會表現出手指骨短以及手指缺失等， 導致手指出現畸形的情況， 所以對于短指綜合癥患者來說， 我們應該要多補充鈣元素， 可以促進手指的發育， 而且手指的長短還跟基因的遺傳是有關系的， 我們可以來了解短指綜合癥的表現癥狀有哪些， 然后針對短指綜合癥的癥狀進行治療。
短指癥
本病主要表現為手指骨短或缺失， 掌骨變短， 致使手指(趾)變短。
臨床主要表現
1.A型短指癥 主要中指節骨短， 又分6個亞型 [1] 。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2， 2q35—q36， 又稱Farabee型， 所有中指節骨融合于末端指骨， 拇指(趾)近端指骨短， 身材矮小。
(2)A2型(112600)：又稱Mohr-Wriedt型， 示指和第二足趾中趾節骨變短。
(3)A3型(112700)：第五指中指節骨變短， 并向橈側彎斜。
(4)A4型(112800)：又稱Temtamy型， 第二、第五指中指節骨短， 足趾第四趾可缺中趾骨節。
(5)A5型(112900)：中指骨節短， 伴指甲發育不全， 拇指末端有雙指骨。
(6)A6型(112910)：又稱1)sebold Remondini型， 短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障礙。
2.B型(113000) 中指骨節短，
3.C型(113100) 20q11.2， 主要是中指第二、第三指骨異常， 近端指骨分節過多。
4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37， 主要由掌骨和跖骨變短形成。 患者中度矮小， 面圓， 并可伴其他骨骼異常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各種形式掌骨變短， 伴指骨受累。
(3)E3型：各種形式掌骨變短， 但五指骨受累。
診斷要點
根據各型臨床主要表現。
治療
無有效根治方法。 目前流行有如下治療手段：
1、手術開刀把蹠骨鋸斷再拉長， 缺點是會留下傷疤， 有痛楚。
2、植骨。 但一般患者很難接受。
3、使用外固定支架結合截骨延長蹠骨， 優點是不留疤痕， 但有缺點是治療時間長， 一般需要3個月。
產前診斷
1.形態異常 短指。
2.方法 胎兒手伸開時， B超檢查。
3.結果判定 手長軸， 顯示手指短。
1.發病年齡 出生時即表現。
2.遺傳方式 E型為X連鎖隱性遺傳， 其他型為常染色體顯性遺傳。
3.基因定位 見各分型。
4.家系分析 分析家系情況， 結合各型臨床主要表現， 確定遺傳方式。
(1)A， B， C， D型為常染色體顯性遺傳， 完全外顯。 患者出生時即表現， 往往有家族史， 患者(雜合體)子女發病風險50%， 同病患者結婚， 概率較大， 夫婦雙方均為患者(雜合體)， 子女發病風險75%。 家庭成員中非患者的子女一般不會患病。
(2)E型為非致死性X連鎖隱性遺傳， 男性患者的女兒全為攜帶者， 兒子全正常， 女性攜帶者致病基因傳給兒子， 兒子患病， 傳給女兒， 女兒為攜帶者。 女性攜帶者致病基因傳給兒子或女兒的概率， 各為同性別的50%。
