遺傳性尿崩症會有什麼症狀
尿崩症也會具有一定的遺傳性, 主要是中樞性尿崩症比較常見。 尿崩症出現的時候及時的進行配合治療就可以的, 但是要及時發現尿崩症的存在, 這樣就需要多瞭解它的症狀了。
遺傳性尿崩症病因
少數中樞性尿崩症有家族史, 呈常染色體顯性遺傳, 由神經垂體素基因突變所致。 新近的研究發現神經垂體素是由同基因編碼的前體蛋白質, 在沿垂體束軸突流向神經垂體過程中通過酶的水解作用而產生的, 現已發現神經垂體素前體基因的多個突變位點。
已知的突變位元點不在基因編碼區, 而是在信號肽區或神經垂體素基因區。 突變引起蛋白質二級結構破壞, 繼而影響前體蛋白的水解、的結合以及複合物在細胞內的轉運和加工過程, 而且, 異常的前體的積聚對神經元具有細胞毒性作用, 從而引起下丘腦合成神經細胞的減少。
尿崩症的症狀:
1、當患有尿崩症時患者會表現出煩渴、多飲、多尿等症狀。 很多患者因為多尿引起煩渴多飲, 一天的飲水量就可達數升至10L或更多, 因此很多的患者喜歡喝冷飲和涼水。
2、如果尿崩症患者可以保證充足的水分的話, 也許會出現有輕度的脫水症狀、唾液及汗液減少、皮膚乾燥、睡眠欠佳、口幹、食欲減退、便秘、記憶力減退, 影響休息等。
3、如果患者沒有補充夠足夠的水分的話, 可出現高滲征群, 為腦細胞脫水引起的神經系統症狀, 容易導致頭痛、肌痛、心率加速、性情改變、神志改變、煩躁、譫妄等著症狀,