染色體異常怎麼辦？預防大於治療

現在染色體異常的現象已經很常見了， 如果不注意防治， 生出來的寶寶就很可能是唐氏綜合征， 大家要知道對於染色體異常最重要的還是預防， 在懷孕前都要做好這方面的篩查。

一、染色體異常怎麼辦

染色體發育不全治療困難， 療效不滿意， 所以預防顯得尤為重要。 預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷， 如果有生出患兒的危險， 可選擇性人工流產等措施， 防止患兒出生。 合併嚴重畸形的21-三體綜合征其預後不良， 多為死胎死產或新生死亡。 存活患兒智商明顯低於正常， 生活不能自理。 故在有生機兒前做出診斷， 可選擇終止妊娠。

目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主， 基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。 但是染色體異常治療困難， 療效不滿意， 導致的先天性智慧障礙的治療， 也尚無有效藥物， 可嘗試中藥或康復訓練。

二、染色體異常常見的Down綜合征

(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特徵， 隨年齡增長症狀變得明顯。 顱面部表現為圓頭， 低鼻樑， 上頜骨發育不全可致面部扁平， 嘴呈微張狀， 舌體肥大有深裂， 常伸出口外， 故稱伸舌樣癡呆。 內眥贅皮常遮蓋部分內眥， 患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜， 形成蒙古樣面容。 耳朵位置低， 呈卵圓形， 耳垂小， 可見虹膜灰-白色斑點， 即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)， 囟門明顯， 閉合晚。

(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短， 隨年齡增長差異愈發明顯， 成年患者身高很少超過正常10歲兒童。

手呈短粗狀， 手掌寬， 只有一條橫紋， 表現為水準掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變， 如小指短而內屈， 呈單一褶紋(即第五指為兩節)。 肌張力減低， 多數患兒3～4歲仍不會走路。 嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出， 進食困難。 患兒智力及精神發育明顯異常， 智商IQ為20～70， 平均40～50， 多在Gaussian曲線以下， 90%的患兒5歲時才會說話。 大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近， 壽命可達40歲。

(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫， 胃腸道異常如十二指腸狹窄等， 寰樞關節不穩定， 劇烈運動可導致脊髓壓迫， 中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人。 患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病， 出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。