胎兒鼻骨缺失

胎兒鼻骨缺失這種疾病比較少見， 這是胎兒發育的一種先天性的畸形， 這種疾病通過B超可以確診， 同時也要做羊水穿刺， 檢查染色體是否存在異常。 當出現這種情況的時候， 很多父母會採取終止妊辰的辦法， 其實這種疾病是可以治療的， 下面讓我們具體瞭解一下胎兒鼻骨缺失的有關情況。

鼻骨缺如或者鼻骨未顯示究竟有何意義呢？這來源於臨床研究， 有研究發現胎兒鼻骨缺如可能和21-三體以及其它染色體異常有關係。 簡單一點說就是懷疑可能和胎兒智力異常有關係， 因此我們在發現胎兒鼻骨異常時， 有必要回頭去查看染色體是否可能存在異常。

怎麼辦？首先回顧是否做了胎兒染色體篩查， 如早中孕期母體血清學篩查（即唐氏篩查）等， 如果篩查正常， 那大多問題不大， 但是需要說明的是即使使用了頸部透明層（NT）和血清生物化學綜合的早孕風險評估也僅僅能夠檢測出85%的唐氏綜合征病例仍然存在漏診風險， 在鼻骨缺如發生時， 最好能做準確率更高的檢查進行明確， 如無創DNA和羊水穿刺檢查。 在無創和羊水穿刺之間， 羊水穿刺是最准最全面的檢查， 但是屬於有創性檢查， 存在一定的流產風險，

而無創DHA篩查雖然準確率和全面性不及羊水穿刺， 但其存在無創的優勢， 且在一些染色體的微缺失上也檢查不了， 因此孕媽有必要和醫生溝通選擇一種適合自己的檢查方案。

總結來講， 鼻骨缺如不可怕， 首先回顧染色體篩查結果，

如果已經做過羊水穿刺， 那不要擔心。 如果做了無創， 那基本不用擔心。 如果做了唐篩， 鑒於其準確率欠佳， 建議做準確率更高的檢查進行明確， 如果無異常， 那就大膽一點， 信任他吧。