唐氏是檢查什么的

懷孕之后孕媽媽們需要了解很多的備孕知識， 而且還需要進行多項的孕期檢查， 避免胎兒出現發育問題。 其中， 唐氏篩查是為了避免胎兒因染色體缺失導致愚鈍的一項檢查， 可以說是孕期必須進行的， 因為一旦發現唐氏兒的話， 那么夫妻雙方是可以選擇手術終止妊娠的。

唐氏綜合征即21-三體綜合征， 又稱先天愚型或Down綜合征， 是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體征， 如眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多。 身材矮小， 頭圍小于正常， 頭前、后徑短， 枕部平呈扁頭。 頸短、皮膚寬松。 骨齡常落后于年齡， 出牙延遲且常錯位。 頭發細軟而較少。 前囟閉合晚， 頂枕中線可有第三囟門。 四肢短， 由于韌帶松弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲， 指骨短， 手掌三叉點向遠端移位， 常見通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難， 其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯， 智商25～50， 動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大后有月經， 并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形， 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10～30倍。 如存活至成人期，