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英國現3歲拇指姑娘,八成罕見病因基因缺陷

在英國, 一名三歲的小女孩走紅網路, 並不是她像現在的“網紅”那樣擁有天使般的面孔, 魔鬼般的身材, 而是因為她被稱為“拇指姑娘”。 之所以人們會這樣稱呼她, 原因是這名三歲的小姑娘體重僅僅是八公斤, 而且身材就好像一歲嬰兒一般大小。 雖然身體天生有缺陷, 但是拇指姑娘並沒有位身材嬌小而感到痛苦, 相反, 她活的非常快樂。

這種情況實屬罕見, 因此, 有人認為, 拇指姑娘的情況很可能是基因缺陷所致。 世界上有很多罕見病, 據國際專家稱, 八成的罕見病都是因為基因缺陷。

到現在為止, 罕見病還沒有一個較為統一的定義, 因為患罕見病的人數比較少, 病情往往發展非常迅速, 又缺乏相應的治療藥物, 因此, 罕見病也是“孤兒病”。 相信很多網友都知道之前的“冰桶挑戰”, 這個活動的主要目的就是讓人們關注“漸凍人症”, 這也是一種罕見病,

當然還包括白血病、血友病、瓷娃娃等等。

儘管罕見病的發病率相對常見病來說較低, 但是所有罕見病的危害都相當大, 一般來說, 患者患有罕見病, 可能還未成年, 就已經死亡。 不但罕見病會危害生命, 而且疾病的種類也非常多, 據統計部門稱, 世界上罕見病多達7000種, 患者人數已經超過千萬, 這些數字會讓人感覺恐懼。

罕見病的治療, 可以說非常困難, 如今世界上只有百分之一的罕見病可用藥物治療, 但是這些藥物是否有效, 那就不得而知了。 前文已經提到, 八成的罕見病可能是因為基因缺陷引起的, 這也就是說, 對於罕見病的治療, 是不是可以從遺傳基因方面入手呢?目前, 有很多專家正在著手研究此事。

綜上所述,

罕見病如今還沒有什麼有效的治療方法, 因此, 需要人們在平日的生活中多多關注。 而且, 對於孕婦們來說, 在懷胎十月期間, 一定要給身體補充足夠的營養, 定期做好檢查, 防止胎兒患上這些罕見疾病。 如果家庭有遺傳病史, 那麼是否要孩子, 還是要多多考慮, 畢竟孩子天生患有遺傳病, 可能會影響孩子的一生。 如果必須要孩子的話, 那麼建議有遺傳病史的父母要去正規醫院檢查, 在醫生的指導下進行治療, 方可懷孕生子。