唐氏綜合癥正常指標

唐氏綜合征這種疾病的判斷表現， 相信很多人都是不知道的， 也不知道這種疾病的檢查方法以及治療方法， 所以大家應該要了解清楚唐氏綜合征的正常指標。 唐氏綜合征的臨界值是在1/270左右， 主要是因為高齡產婦以及外界因素的刺激引起的唐氏兒癥狀， 通過各個因素綜合起來去計算出唐氏兒的風險率。

唐氏綜合癥風險率多少為正常

唐氏綜合癥風險率臨界值為1/270， 大于為高危， 小于則為低危。 唐氏綜合征風險率1/41174低于(1/250)為低風險。 神經管缺陷風險7.28(標準值2.5)高于2.5為高風險。 母齡風險率1/1018低風險。 不同年齡段的父母親， 出生孩子的唐氏綜合癥概率是不一樣的， 還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。 目前有唐氏篩查會根據年齡， 化驗， 等等綜合分析判斷， 給出一個風險率。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后， 懷唐氏兒風險率比較高。 因為， 唐氏綜合癥高危，

只是一個根據母血檢測， 再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數， 因此， 唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度， 游離雌三醇的檢測結果， 結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周， 計算出相應疾病的危險系數， 其結果是一個風險值， 如1：2000， 即表明有2000分之一的可能性患該疾病。 根據所采用的軟件系統不同， 進入分析的參數略有差異， 有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算， 因此各個單位的參考風險系數是不同的。

唐氏綜合癥有哪些癥狀：

1、外部體征。 患兒面容常異于常人。 其兩眼之間距離較寬， 鼻梁扁平。 外側眼角向上挑起， 外耳較正常人小。 舌頭短而肥， 常不能完全收于口中， 故不斷流口水。 身高和頭部發育均不及常人， 枕部扁平。 皮膚松弛， 頭發稀疏細軟， 骨骼發育嚴重滯后， 長牙比正常兒童晚， 而且牙齒容易錯位。 四肢和手指(腳趾)均粗短， 關節異常柔韌可被嚴重彎曲。 手掌三叉點偏向身體的遠端，

手心掌紋常為貫通型， 拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。 患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下。 該病患兒智商低于正常兒童， 智商只有20-50左右， 且2者的差距將與日俱增。 患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩。 身體異常軟弱。

相當一部分的患兒， 心臟或其他器官功能不健全。 免疫力低下， 易受病原微生物之侵害。 罹患白血病的幾率數十倍于正常人。 病人如可幸存至30歲后， 往往出現阿爾茨海默病癥狀。

4、性與生育能力。 性成熟比較晚。 男性患者終身無生育能力， 女性患者在青春期時會出現月經， 也有孕育后代之可能。