這麼大姑娘渾身竟只有八公斤

英國有一位拇指姑娘， 已經3歲了但是體重才8公斤， 跟一歲的嬰兒差不多大小。 這位拇指姑娘是患上侏儒症嗎？然而並不是， 而是患上一種罕見病。

“拇指姑娘”這則故事大家還記得嗎？在國外， 就有這麼一位拇指姑娘。

據國外媒體報導， 來自英國伯克郡的3歲小女孩Rebecca Lewendon， 因為特殊的身體狀況讓她成為現實生活中的”拇指姑娘”， 身高約79cm， 體重僅8.2 公斤， 基本上就是一個1歲左右的嬰兒般大小。

雖然體型嬌小， 且是易疲憊體質， 但Rebecca跟同齡孩子一樣， 該學的一樣都沒落下， 她參加了芭蕾舞課程， 還跟5歲的哥哥Ryan和7歲的姐姐Kimberley一起去學習武術。 他們的37歲媽媽Lynne很自傲地說， “Rebecca非常獨立、意志頑強， 她從來沒有讓嬌小的體型阻擋自己去做一切喜歡做的事情。 ”

Lynne最初在懷有Rebecca做檢查時， 醫生就注意到胎兒的緩慢成長， 醫生一開始以為Rebecca是患有侏儒症。 但在幾周之後， Rebecca檢查發現胎兒完全停止成長了。

最後醫生決定提前6周對Lynne進行剖腹產， Rebecca於2013年1月出生， 體重只有1.3公斤， 且檢查發現她沒有任何患有侏儒症的生理指標。

經一位遺傳學專家診斷， Rebecca患有拉塞爾-西爾弗綜合征（Russell Silver syndrome）， 這是一種罕見的先天性不對稱身材矮小性發育綜合征， 每5萬個孩子中會出現一例。 具體發病機制尚不清楚， 但可能是跟遺傳基因有關。 患有拉塞爾-西爾弗綜合征的孩子擁有正常尺寸的頭圍， 但是跟迷你型身體尺寸比起來就很不協調， 這也是為什麼Rebecca站不久， 因為嬌小的肩膀承受不住頭部的重量。 推薦閱讀：罕見病有哪些 你都知道嗎

媽媽Lynne表示儘管Rebecca接受了激素治療， 但她也沒有再長高一點。 Lynne稱很擔心女兒的將來， 她跟丈夫Mark已經聯繫到兒童成長基金會（Child Growth Foundation），

但是當基金會的人告知他們患有此綜合征的人也可以擁有正常的人生時， 這對夫婦表示又看到了希望。

延伸閱讀：先天性不對稱身材矮小性發育綜合征

不對稱身材矮小性發育異常綜合征又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征是先天性疾病， 除半身肥大和多種先天的異常外， 有2/5病例同時發現有低血糖， 2/3有腎功能異常。 主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。

先天性不對稱身材矮小性發育綜合征症狀

本病徵系先天性疾患， 男女均可患病， 出生時即表現有異常， 主要有以下的臨床表現。

1、半身肥大

軀體兩側不對稱， 占78%， 程度可不同， 可為整個半邊身體， 也可僅為顱骨， 脊柱， 一個或部分肢體， 下肢長短之差可導致脊柱側彎， 兩側骨化中心的發育， 出現遲早的差異， 儘管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱， 但患兒的這種不對稱遠超出正常範圍。

2、出生低體重

出生時低體重及小身材占93%。

3、多種先天的異常

如寬前額， 寬眼距， 口角下垂， 皮膚血管瘤等。

4、骨骼發育異常

以顱骨， 顏面骨為明顯， 表現為小臉， 三角臉等， 並可有第5指短小彎曲， 並趾等改變。

5、心血管損害

10%～20%病例伴房或室間隔缺損， 法洛四聯征， 肺動脈狹窄， 原發性肺動脈高壓等。