母嬰健康

唐氏綜合征核型劃分有幾種?

唐氏綜合症核心劃分由不同的類型, 其中就包括標準型, 易位型以及嵌合體型, 標準型可以說是占全部病例的95%, 水晶豬蹄凍的做法占2.5%到5%, 但是不管是什麼樣的類型劃分, 都要注重預防。

(1)標準型?占全部病例的95%。 患兒體細胞染色體為47條, 有一個額外的21號染色體, 核型為47, XX(或XY), +21。

(2)易位型?占2.5%~5%, 患兒的染色體總數為46條, 多為羅伯遜易位, 是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位, 多為D/G易位,

D組中以14號染色體為主, 即核型為46, XX(或XY), -14, +t(14q21q);少數為15號染色體易位, 這種易位型患兒約半數為遺傳性, 即親代中有平衡易位染色體攜帶者。 另一種為G/G易位, 較少見, 是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合, 形成等臂染色體t(21q21q), 或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型?占本症的2%~4%,

患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見), 一株正常, 另一株為21-三體細胞, 臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關, 可以從接近正常到典型表型, 21-三體細胞株比例越高, 智力落後及畸形的程度越重。