小兒馬凡氏綜合症怎麼回事？

馬凡氏綜合症是一種遺傳性疾病， 患有這種疾病的人群會給生活乃至人生帶來巨大的困擾。 其症狀表現為骨骼異常、手指四肢都會不勻稱， 身高會異常的高， 嚴重還會影響其他器官的健康， 尤其是肺、眼等。 那麼導致這種疾病產生的原因是什麼呢？我們應該採取哪些措施來預防和治療呢？

馬方綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症之稱。 其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常， 是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。 游走腎是馬方綜合征的伴隨症狀之一， 為什麼會出現這種症狀呢？

發病原因：

系常染色體顯性遺傳性疾病， 個別呈常染色體隱性遺傳， 具體發病原因不明， 據認為與先天性蛋白質代謝異常有關。 Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析， 將本病基因定位於15q15～q21.3。

在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處， 均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積， 從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能， 使相應的器官發育不良及出現功能異常。

Abraham等(1982)提出， 主動脈彈性蛋白有異常， 橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少， 而賴氨醯殘基相應增加， 是該病的主要改變。 病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高， 血中黏蛋白和黏多糖也增高。

常染色體顯性遺傳病， 可由雙親任何一方遺傳而來， 其子女發病率為50%左右。