唐寶寶的辨別方法

唐氏病又叫唐氏綜合症， 是指的患者從8月開始會出現智力方面的問題， 甚至有可能還會引起其他的併發症， 比如心臟功能疾病， 腸道功能疾病， 患者的身高發育也會變得不正常， 性功能也會出現問題， 想要辨別唐氏的寶寶， 需要進行一些相關的檢查。

簡介

唐氏病及唐氏症。 唐氏症舊稱蒙古症， 是一種先天性疾病， 唐氏症者最主要的問題是智能障礙。 所謂唐氏症就是第21對染色體多一個， 也就是說細胞內有47個染色體。 大致可分為三染色症、轉位型、鑲崁型， 其中三染色症約占唐氏症患者的95%， 與母親的年齡增加有關， 而轉位型則約占唐氏症患者的4%。 唐氏症是最常發生的染色體異常症， 也是造成智障最主要的原因之一， 發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。 唐氏症一般會有中重度的智力障礙， 也可能合併其它疾病， 例如:先聽性心臟病、腸道阻塞等。

全稱是"唐氏綜合症"， 也叫"21三體綜合症"， 國內又稱為先天愚型。 是在患者的體細胞內， 21號染色體多了一條， 變成了三條(正常為一對， 兩條)。 是最常見的嚴重出生缺陷病之一。 臨床表現為:患者面容特殊， 兩外眼角上翹， 鼻樑扁平， 舌頭常往外伸出， 肌無力及通貫手。 患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常， 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。 本病發生幾乎波及世界各地， 很少有人種差異。 椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5~6/1000， 唐氏綜合症約為1/750， 絕大多數病人屬隨機發生， 但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高， 一般母親年齡35歲以上， 該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查， 而這些方法因費時長， 費用高， 操作麻煩， 故只能局限于部分高危孕婦。 另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中， 這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群， 因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。

而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受， 最終使這一人群成為優生的盲區。 1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變， 是小兒染色體病中最常見的一種， 活嬰中發生率約1/(600~800)， 母親年齡愈大， 本病的發病率愈高。 60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

21三體綜合征包含一系列的遺傳病， 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象， 會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。 這個病因在19世紀末， 首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)而命名。

1965年， WHO將這一病症正式定名為"唐氏綜合症"。