糖原累積症

疾病的種類非常的多， 有許多的疾病都人們都很少聽過， 它們治療起來也相當的困難和複雜。 糖原累積症就是一種很少見的和染色體有關的遺傳疾病， 這種病是危害生命的來源， 有很多的患者在很小的時候就會去世， 糖原累積症到底有多可怕， 它是什麼樣的病症呢， 下面來瞭解一下。

糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病， 患者不能正常代謝糖原， 使糖原合成或分解發生障礙， 因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。 糖原貯積病有很多類型， 其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主， Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。 最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型， 通常在1歲內發病， 避免運動可使症狀消退。 肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血， 肌球蛋白對腎臟有害， 限制運動可降低肌球蛋白水準。 大量飲水， 尤其在運動後， 可稀釋肌球蛋白。

糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，

包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。 肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙， 包括Ⅴ型、Ⅶ型， 磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原貯積病

臨床最常見， 由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶， 不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。 主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生後即出現低血糖、驚厥以致昏迷， 長期低血糖影響腦細胞發育， 智力低下， 多於2歲內死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黃色瘤， 向心性肥胖， 腹部膨隆， 體型呈“娃娃”狀；④高尿酸血症；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大， 當成長為成人， 可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩 形成侏儒狀態。

2.Ⅱ型糖原貯積病

全身組織均有糖原沉積， 尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。 嬰兒型最早于出生後1個月發病，

很少生存到1歲， 面容似克汀病， 舌大、嗆咳、呼吸困難， 2歲前死於心肺功能衰竭。 青少年型主要表現為進行性肌營養不良。 成人型表現為骨骼肌無力。

3.Ⅲ型糖原貯積病

堆積多分支糖原， 又稱界限糊精病。 主要表現：①低血糖 較Ⅰ型輕微；②肝大 可發展為肝纖維化、肝硬化；③生長延遲。

4.Ⅳ型糖原貯積病

堆積少分支糖原， 又稱支鏈澱粉病。 肝大、肝硬化、生長障礙、肌張力低， 如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。 患者多於1周歲內死於心臟和肝衰竭。

5.Ⅴ型糖原貯積病

因肌肉缺乏磷酸化酶， 患者肌肉中雖有高含量糖原但運動後血中少或無乳酸。 多青少年發病， 中度運動不能完成， 小量肌肉活動不受限制， 肌肉易疲勞， 肌痙攣， 有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原貯積病

主要表現為肝大， 低血糖較輕或無。