母嬰健康

什么是染色體異常的孩子

市場在當前治療起來會稍有困難, 對于療效方面也不是那么滿意, 還有可能會導致先天性智能障礙的情況, 對于這些反應會讓準媽媽特別的擔心, 害怕自己的寶寶是不健康的, 首先染色體異常醫生會給出專業的解釋和答案, 作為準媽媽也需要放松心態, 配合好醫生的治療和調節,

染色體是組成細胞核的基本物質, 是基因的載體。 染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。

美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條, Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 自1971年巴黎國際染色體命名會議以來, 已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種, 目前已確認染色體病綜合征100余種, 智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。

用藥治療

染色體異常治療困難, 療效不滿意, 導致的先天性智能障礙的治療, 也尚無有效藥物, 可嘗試中藥治療與康復訓練。

預防護理

染色體發育不全治療困難, 療效不滿意, 預防顯得更為重要。 預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等, 防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體, 染色體病即染色體異常, 故而導致基因表達異常, 機體發育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分, 二者有很強的關聯性, 與母親年齡有關。 21三體患兒母親通常生育年齡較大, 但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。 Down綜合征亞型如嵌合型, 有些細胞染色體正常,

有些異常。 嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現, 有些患者智力正常。