遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血

生活中有很多疾病， 說嚴重其實並不嚴重， 但是說輕鬆也會治療起來非常的困難， 比如說遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血， 在出現以後患者會表現出貧血， 身體過度軟弱和其他人的身體狀況是不同的， 在治療方面主要還是通過用藥， 再配合上飲食保健。

症狀體征

早期症狀為軟弱， 乏力。 貧血多為中度， 但差別很大， 甚至有的親屬中貧血程度也不相同。 有的成員貧血很輕， 不做家系調查可能漏診。

用藥治療

1.大劑量維生素B6（吡哆醇） 100～200mg/d；約有不到半數的病例能減輕症狀。 復發後再用維生素B6（吡哆醇）治療有時仍有效， 但往往療效不如第一次， 有的則變為無效。 加用左旋色氨酸有時可使維生素B6（吡哆醇）治療再有效。 個別患者症狀緩解後維持治療一段時間可以停藥。

2.定期輸紅細胞用於貧血且用維生素B6（吡哆醇）無效者 尤其是少兒以保證其正常的生長發育。

如體內儲鐵過多， 病情許可者應採用放血療法；若病情不能耐受則可給予鐵螯合劑治療。

3.本病脾切除後極易發生血栓併發症且常為致命性的 除了由繼發的血小板增多導致栓塞外， 還有其他致栓因素， 控制血小板數和其他抗凝治療常無效， 因此不宜行脾切除術。

飲食保健

宜食：

黃魚肚

海兔

雞蛋煎餅

嘉頓餅乾

九棍魚

車輪面

羊血

擔仔面

預防護理

建立遺傳諮詢,嚴格婚前檢查,加強產前診斷,從而減少患兒的出生。

病理病因

1.X染色體伴性遺傳 這種方式是最多見的類型。 患者大多為男性。 女性攜帶者由於正常的等位基因抑制了病態基因的表達，

紅細胞的異常較少， 因而這種家族中只有男性出現貧血， 女性攜帶者一般無貧血， 但紅細胞群常呈明顯的雙相性。 還有的家族中子代只有女性患病， 可能為X連鎖顯性遺傳， 因男性不能生存， 而無男患者出現。 目前在X伴性遺傳方面尚未完全定論。

2.常染色體遺傳 有些家系表現為父子間的垂直遺傳， 另有些家族發現兄弟姐妹之間同患本病， 且程度也相同， 提示遺傳方式為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。