“漸凍症”生存期能延長嗎？
楊驪鵬武劍
著名物理學家史蒂芬·霍金日前在家中去世， 享年76歲。 霍金因對現代宇宙學的貢獻被世人所知， 同時， 他一生與病魔搏鬥的精神也激勵了許多人。 從21歲起， “漸凍症”就與霍金糾纏在一起。 “漸凍症”是一種罕見病， 它的中位生存期比許多癌症還短， 但霍金是一個例外， 這與運動神經元病的表現型、患者的基因型、疾病護理等因素相關。
1本質：運動神經細胞丟失
2014年， 由美國波士頓學院前棒球選手發起的ALS冰桶挑戰席捲全球，
“漸凍症”的醫學名稱叫做運動神經元病(MotorNeuronDisease,MND)。 其實在霍金之前， 世界上就有許多名人患上這種疾病。 比如， 美國歷史上的傳奇棒球手盧迦雷(LouGehrig)， 所以在美國這種疾病也叫做盧迦雷病。
醫學將運動神經元病分為四種類型：肌萎縮側索硬化(AmyotrophicLateralSclerosis,ALS)、原發性側索硬化、進行性肌萎縮和進行性延髓麻痹。 其中肌萎縮側索硬化(ALS)是其中最常見的類型。
運動神經元病的本質是一種神經變性類疾病， 是由於腦和脊髓內的運動神經元(神經元即神經細胞)丟失而造成的疾病。
與許多變性類疾病一樣， 運動神經元病的病因尚不完全清楚， 目前考慮與基因和環境共同作用相關。 一部分基因易感性人群暴露在容易致病的環境中， 會增加發病風險。 通過流行病學的研究， 其中一些環境因素， 包括農業勞動、電擊傷、電離輻射、吸煙、過度運動、外傷、工業原料、重金屬等， 都有可能與運動神經元病的發病相關。 由於對該病的病因和誘因有待更深入的研究， 所以健康的生活方式和避免接觸有毒有害物質至少在當前是值得推薦的預防“漸凍症”的方法。
2表現：肌肉無力而非麻木
我們將運動神經元病俗稱為“漸凍症”， 顧名思義， 它的核心特點就是運動功能障礙， 而感覺正常。 患者的表現是肌肉無力和萎縮， 卻不會伴有麻木。 舉個例子， 假如一個人覺得自己胳膊腿兒發麻， 那基本上可以不用擔心得的是“漸凍症”。
運動神經元病最常見的起病方式有兩種。 一種是肢體起病， 即先出現手腳無力， 漸漸肌肉萎縮， 最典型的表現常常是手部小肌肉的無力和萎縮先出現;另一種是延髓起病(延髓是頸髓再往上的那部分， 可以控制說話、吞咽等)， 即先出現說話不清、吞咽困難。
另一方面， 運動神經元病的運動功能障礙是一種“廣泛”的運動功能損傷，
除此之外， 運動神經元病還有一個特點：它是一種逐漸進展且進展較快， 只會逐漸加重， 不會好轉的疾病。 它被稱為“漸凍症”正是因為它是一種逐漸將人“凍住”， 不斷進展的疾病。
3抗爭：雖無法治癒但可以治療
“漸凍症”這麼可怕， 可以治療嗎？答案是肯定的， “漸凍症”中位生存期只有3年至5年， 雖然無法治癒， 但是可以治療， 患者不要輕易放棄希望。
對於運動神經元病來說， 治療的核心有四點。
一是保證充足的營養。 患者由於吞咽困難可能會導致進食量減少， 已經脆弱的運動神經元“吃不飽飯”， 會丟失得更厲害。 在患者出現吞咽困難， 且全身情況尚可時可考慮進行胃造瘺手術(即在腹部留置一根管子， 以解決患者的營養問題)， 如果拖到身體極度衰弱時再做手術則難以完成。
二是保證呼吸。 由於負責呼吸的肌肉出現無力，會導致患者呼吸困難。根據肺功能的檢查指標，可使用無創呼吸機幫助呼吸，也有助於延長生存期。
三是給予藥物治療。目前，許多藥物還在研究階段，利魯唑已被證實能夠延長患者生存期，一旦確診應儘早使用。
四是精心護理。運動神經元病的護理可謂是一種“長期消耗戰”，患者自己沒有力氣咳痰，吞咽困難容易嗆咳造成肺炎，無力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，這些都是需要精心護理才能夠儘量避免的。護理對這種疾病來說，是非常重要的一項治療。值得一提的是，“漸凍症”不需要過度鍛煉，因為讓肌肉過度勞累反而會加重運動神經元的負擔。
醫師釋疑
為何霍金的生存期
比一般患者長？
運動神經元病之所以讓人談虎色變，一個重要原因是它的中位生存期只有3年至5年，比很多癌症的中位生存期還短。該病的發病高峰年齡為50歲至75歲，也就是說，大部分患者都是到了中年之後才發病。
那為什麼霍金21歲就得了這個病呢？這是因為運動神經元病的表現型有多種，其中有一種是發病年齡較早的“青少年型”。“青少年型”患者中的一部分人生存期的確比較長，這也是霍金能夠相對“長壽”的原因之一。當然，“青少年型”的生存期並非一定較長，還與患者基因型等因素相關。相較於大多數“漸凍症”患者，霍金生存到76歲，可以說是一個奇跡。
另外，霍金的壽命受益於規範的治療和精心的護理，饒是如此，他在一生中也多次經歷命懸一線的危機，可見此病十分兇險。
(作者：清華大學附屬北京清華長庚醫院神經內科醫師)
由於負責呼吸的肌肉出現無力，會導致患者呼吸困難。根據肺功能的檢查指標，可使用無創呼吸機幫助呼吸，也有助於延長生存期。
三是給予藥物治療。目前，許多藥物還在研究階段，利魯唑已被證實能夠延長患者生存期，一旦確診應儘早使用。
四是精心護理。運動神經元病的護理可謂是一種“長期消耗戰”，患者自己沒有力氣咳痰，吞咽困難容易嗆咳造成肺炎，無力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，這些都是需要精心護理才能夠儘量避免的。護理對這種疾病來說，是非常重要的一項治療。值得一提的是，“漸凍症”不需要過度鍛煉，因為讓肌肉過度勞累反而會加重運動神經元的負擔。
醫師釋疑
為何霍金的生存期
比一般患者長？
運動神經元病之所以讓人談虎色變，一個重要原因是它的中位生存期只有3年至5年，比很多癌症的中位生存期還短。該病的發病高峰年齡為50歲至75歲，也就是說，大部分患者都是到了中年之後才發病。
那為什麼霍金21歲就得了這個病呢？這是因為運動神經元病的表現型有多種，其中有一種是發病年齡較早的“青少年型”。“青少年型”患者中的一部分人生存期的確比較長，這也是霍金能夠相對“長壽”的原因之一。當然，“青少年型”的生存期並非一定較長，還與患者基因型等因素相關。相較於大多數“漸凍症”患者，霍金生存到76歲，可以說是一個奇跡。
另外，霍金的壽命受益於規範的治療和精心的護理，饒是如此，他在一生中也多次經歷命懸一線的危機，可見此病十分兇險。
(作者：清華大學附屬北京清華長庚醫院神經內科醫師)
