健康生活

半乳糖血症

文章導讀

生活中常見的疾病種類比較多, 在對疾病治療上方法選擇很關鍵, 尤其是對一些不瞭解的疾病, 治療的時候更是需要很好的方式, 那半乳糖血症是什麼疾病呢, 對此也是很多人不太清楚的, 這類疾病是不太常見的, 在對這類疾病治療的時候, 也是選擇選擇適當的方法, 使得能夠改善患者病情。

那在治療半乳糖血症的時候, 對這類疾病症狀、病因、因素都是要進行很好的認識, 這樣治療的時候, 才會知道該怎麼治療最佳, 使得疾病可以得到改善。

半乳糖血症:

半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。 半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病, 雜合子者, 上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2, 而純合子者酶活性則顯著降低。

控制上述3種酶的基因位點現已清楚, 尿苷醯轉移酶在第9號染色體短臂, 半乳糖激酶在第17號染色體長臂, 半乳糖-表異構酶在第1號染色體。

臨床表現

半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的地區變異型甚多, 該酶活性受累程度不一, 酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度, 此有助於類型的鑒別。 半乳糖激酶的變異型較少, 半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異, 輕者可無臨床症狀, 最嚴重者呈暴發型。

1.急性病程

多數患兒在出生後數天, 因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖, 出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等, 有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能, 需即施行有關實驗室檢查,

若能及時檢出及採取相應措施, 否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。

2.輕型病程

多無急性症狀, 但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。

通過以上介紹, 對半乳糖血症也是有著很好的瞭解, 所以在對這樣疾病治療的時候, 一定要及時, 這類疾病會誘發多種疾病來, 所以在對這樣疾病治療的時候, 要選擇正確的治療方法, 這樣對穩定患者疾病, 才會有很好的幫助作用。